Urutan genom manusia lengkap pertama yang diterbitkan | genetika

Lebih dari dua dekade setelahnya Cetak biru genom manusia dipuji sebagai tonggak ilmiah, para ilmuwan akhirnya menyelesaikan pekerjaan. Urutan genom manusia lengkap dan tanpa celah pertama telah diterbitkan sebelumnya yang diharapkan dapat membuka jalan bagi wawasan baru tentang kesehatan dan apa yang membuat spesies kita unik.

dr Karen Miga, seorang ilmuwan di University of California, Santa Cruz, yang ikut memimpin konsorsium internasional di balik proyek tersebut, mengatakan: “Bagian-bagian dari genom manusia yang belum dapat kami pelajari selama lebih dari 20 tahun ini penting. untuk pemahaman kita tentang bagaimana genom manusia bekerja genom, penyakit genetik, dan keragaman dan evolusi manusia.”

Hingga saat ini, sekitar 8% genom manusia hilang, termasuk rangkaian besar yang sangat berulang yang kadang-kadang disebut sebagai “DNA sampah”. Namun pada kenyataannya, peregangan berulang ini dihilangkan karena kesulitan teknis dalam pengurutan daripada kurangnya minat.

Mengurutkan genom seperti memecah buku menjadi potongan-potongan teks dan kemudian mencoba merekonstruksi buku tersebut dengan menyatukannya kembali. Bagian teks yang berisi banyak kata dan frasa umum atau berulang lebih sulit ditempatkan di tempat yang tepat daripada bagian teks yang lebih unik. Teknik pengurutan “panjang-baca” baru yang memecahkan kode potongan besar DNA sekaligus – cukup untuk menangkap banyak pengulangan – membantu mengatasi rintangan ini.

Para ilmuwan dapat lebih menyederhanakan teka-teki dengan menggunakan jenis sel yang tidak biasa yang hanya berisi DNA yang diwarisi dari ayah (kebanyakan sel dalam tubuh mengandung dua genom – satu dari setiap orang tua). Secara bersama-sama, kedua kemajuan ini memungkinkan mereka untuk memecahkan kode lebih dari 3 miliar huruf yang membentuk genom manusia.

“Di masa depan, begitu seseorang memiliki genom yang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik,” kata Dr. Adam Phillippy dari National Human Genome Research Institute di Maryland dan ketua bersama konsorsium. “Benar-benar menyelesaikan urutan genom manusia seperti memakai kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu.”

Salah satu bidang yang menarik adalah bahwa bagian-bagian genom dengan banyak bentangan berulang mencakup bagian-bagian di mana sebagian besar variasi genetik manusia ditemukan. Keragaman dalam wilayah ini juga dapat memberikan petunjuk penting tentang bagaimana nenek moyang manusia kita mengalami perubahan evolusioner cepat yang mengarah pada kognisi yang lebih kompleks.

Pekerjaan ini juga kemungkinan akan mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang komponen misterius genom yang dikenal sebagai sentromer. Mereka adalah bundel DNA padat yang menyatukan kromosom dan berperan dalam pembelahan sel, tetapi sebelumnya dianggap tidak dapat dipetakan karena mengandung ribuan urutan DNA yang berulang-ulang.

Ilmu di balik upaya pengurutan dan beberapa analisis awal dari wilayah genomik baru diuraikan dalam enam artikel yang diterbitkan dalam jurnal Sains.

“Saat kami membuka bagian baru genom ini, kami percaya akan ada variasi genetik yang berkontribusi pada banyak sifat dan risiko penyakit yang berbeda,” kata Rajiv McCoy dari Universitas Johns Hopkins dan seorang peserta dalam konsorsium Telomere to Telomere (T2T). “Ada aspek yang sepertinya kita belum tahu apa yang belum kita ketahui.”