Para ilmuwan memetakan perubahan seluler yang terkait dengan endometriosis | endometriosis

Para ilmuwan telah memetakan perubahan seluler yang terkait dengan endometriosis untuk meningkatkan pilihan terapeutik bagi jutaan wanita yang terkena penyakit ini.

Sekitar 1 dari 10 wanita terkena kondisi ini, yang ditandai dengan sel-sel yang mirip dengan rahim yang tumbuh di tempat lain di tubuh – paling sering di ovarium, saluran tuba, dan rongga perut. Pasien dengan gangguan ini mungkin mengalami nyeri kronis, infertilitas, sakit kepala dan kelelahan, serta disfungsi usus dan kandung kemih. Meskipun sangat umum, dibutuhkan rata-rata tujuh hingga delapan tahun untuk mewujudkannya didiagnosis dengan endometriosis karena sangat kurang dipahami.

“Endometriosis telah menjadi penyakit yang dipelajari, sebagian karena keterbatasan data seluler yang menghambat pengembangan pengobatan yang efektif,” kata Kate Lawrenson, profesor asosiasi di Departemen Obstetri dan Ginekologi di Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles dan rekan penulis studi yang diterbitkan di genetik alami.

“Penyakit ini bisa menyebar ke seluruh tubuh, jadi dalam banyak hal berperilaku seperti kanker. Tapi mengapa endometriosis berperilaku seperti kanker tetapi jarang menjadi kanker?”

Untuk lebih memahami penyakit ini, Lawrenson dan rekannya menganalisis lebih dari 400.000 sel dari 21 pasien, beberapa dengan endometriosis dan lainnya tanpa penyakit. Ini memungkinkan mereka untuk memetakan perubahan molekuler yang terkait dengan endometriosis dan membuat profil berbagai jenis sel yang terlibat.

“Proyek pengurutan generasi mendatang berskala besar telah sangat membantu dalam memahami cara kerja kanker dan dalam mengembangkan terapi bertarget. Kami berasumsi bahwa ini mungkin juga terjadi pada endometriosis,” kata Lawrenson.

“Kami dapat mengidentifikasi perbedaan molekuler antara subtipe utama endometriosis, termasuk penyakit peritoneal [affecting the abdominal cavity] dan endometrioma ovarium. Sumber daya ini sekarang dapat digunakan oleh para peneliti di seluruh dunia untuk mempelajari jenis sel spesifik yang menjadi spesialisasi mereka, yang diharapkan akan mengarah pada diagnosis dan pengobatan pasien endometriosis yang lebih efisien dan efektif. Ini benar-benar pengubah permainan.”

Pengobatan endometriosis saat ini terbatas pada operasi pengangkatan kista dan lesi, pereda nyeri dan terapi hormon seperti pil KB atau sistem intrauterine (IUS) dengan berbagai tingkat keberhasilan. Dalam kasus yang parah, wanita dapat menggunakan indung telur atau rahim mereka diangkat. Harapannya adalah pemahaman yang lebih baik tentang dasar molekuler penyakit ini akan memungkinkan pengembangan terapi yang lebih bertarget, seperti halnya kanker.

Tim Cedars Sinai telah menggunakan atlas tersebut untuk menguji target terapeutik pada model hewan dari penyakit tersebut.