Misteri baru genom manusia digali setelah segmen yang hilang akhirnya diurutkan

Lebih dari 20 tahun yang lalu, para ilmuwan mengumumkan bahwa mereka telah mengurutkan seluruh genom manusia dengan segala kemuliaannya – sebuah terobosan penting dan bersejarah yang dirayakan di seluruh dunia.

Namun, 8 persen genom tetap belum dipetakan dan belum dijelajahi karena keterbatasan teknologi. Jutaan fragmen DNA ini telah diabaikan oleh beberapa orang sebagai “sampah” karena tidak memiliki fungsi yang jelas.

Sekarang tim besar ilmuwan internasional dari National Institutes of Health di AS telah mengisi celah yang hilang itu dan mengungkapkan komposisi 8 persen terakhir genom manusia.

“Ini adalah masalah besar,” kata Profesor Erich Jarvis, rekan penulis studi yang membantu mengembangkan sejumlah teknik baru yang penting untuk membuka kunci bagian akhir. “Setiap pasangan basa genom manusia sekarang lengkap.”

Pertama kali diumumkan tahun lalu bahwa genom manusia telah lengkap, tetapi baru sekarang, dalam sebuah artikel yang diterbitkan dalam jurnal akademik. Sainsbahwa detail dan makna dari bagian genom kita yang telah lama terlewatkan mengkristal di depan mata.

Lebih dari sekadar “sampah”, dalam delapan persen terakhir adalah kantong misterius DNA non-coding yang tidak menghasilkan protein, tetapi tetap memainkan peran penting dalam banyak fungsi seluler. Para ilmuwan berpikir segmen genom ini bisa menjadi jantung penyakit di mana pembelahan sel mengamuk, seperti kanker.

“Anda akan berpikir bahwa dengan 92 persen genom yang telah diselesaikan sejak lama, 8 persen lainnya tidak akan menambah banyak,” kata Prof Jarvis. “Tetapi dengan hilangnya 8 persen itu, kami sekarang mendapatkan pemahaman yang sama sekali baru tentang bagaimana sel membelah, memungkinkan kami untuk mempelajari berbagai penyakit yang tidak dapat kami alami sebelumnya.”

Genom manusia terdiri dari miliaran “huruf”, juga dikenal sebagai basa nukleotida, dipasangkan dalam berbagai kombinasi yang bersama-sama memberikan instruksi genetik untuk membuat tubuh manusia.

Pengkodean ini menentukan segala sesuatu tentang kita, mulai dari penampilan—warna mata dan rambut, tinggi badan, ukuran hidung—hingga kesehatan dan kecenderungan kita terhadap penyakit tertentu. Mengetahui luasnya genom manusia karena itu dapat membuka pintu baru untuk lebih memahami bentuk manusia.

dr Adam Phillippy, salah satu penulis studi tersebut, mengatakan: “Di masa depan, jika seseorang memiliki genom yang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu pemberian layanan kesehatan mereka dengan lebih baik.”

“Benar-benar menyelesaikan urutan genom manusia seperti memakai kacamata baru.

“Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu.”

Sebagian besar genom manusia kaya akan DNA, dikemas secara longgar dan sibuk membuat molekul yang kemudian diterjemahkan menjadi protein. Ini diurutkan oleh Proyek Genom Manusia, yang menyampaikan hasilnya sekitar pergantian milenium.

Apa yang tetap tak tersentuh, bagaimanapun, adalah labirin bahan genetik yang berbelit-belit – bagian yang lebih kecil dari genom yang tidak menghasilkan protein.

8 persen yang hilang itu adalah wilayah yang paling sulit untuk diurutkan, penuh dengan huruf berulang yang tidak bisa dibaca dengan teknologi saat itu.

Kemudian, sekitar 10 tahun yang lalu, para ilmuwan mulai mengembangkan teknik baru untuk menghasilkan pembacaan urutan yang lebih panjang yang mengisi celah dalam genom manusia dan spesies lain.

Kemajuan besar lainnya termasuk perbaikan cepat dalam mesin pengurutan gen Universitas Oxford, yang dapat secara akurat membaca satu juta huruf DNA sekaligus. Mesin bekerja tanpa henti selama enam bulan – dengan lusinan ilmuwan merakit bagian-bagian dan menganalisis hasilnya.

Dengan alat yang diperbarui dan tekad yang diperbarui, Prof Jarvis dan ilmuwan lain yang terlibat dalam penelitian dapat membantu menyelesaikan apa yang telah dimulai Proyek Genom Manusia dan akhirnya menggambarkan genom manusia yang benar-benar lengkap.

Rekan penulis Profesor Evan Eichler dari University of Washington mengatakan: “Kami melihat bab-bab yang belum pernah dibaca sebelumnya.

“Ternyata banyak daerah yang saya minati berada di celah.”

dr Philliphy berkata, “Ini adalah harta karun varian yang benar-benar baru yang dapat kita periksa untuk melihat apakah mereka memiliki signifikansi fungsional.”